毎年2月の最終日は「世界希少・難治性疾患の日（RDD）」です。今年は2月29日が17回目のRDDになりました。

世界保健機関（WHO）は、患者数が全人口の0．065％から0．1％の間にある疾患を希少疾患と定義しています。中国では、現在までに480余りの病院で計78万例以上の希少疾患の症例が登録されており、うち乳幼児が希少疾患の高発症者群です。中国は2018年に第1期の希少疾患リストを、2023年に第2期のリストを公表しました。これらのリストには希少疾患計207種が挙げられています。

希少疾患の診断と予防、治療をしっかりと行うことは、全国民の健康水準を高める上で重大な意義を持ちます。しかし、診断がどのように確定されるかは、多くの希少疾患患者が直面する難題です。ある調査によると、患者は自分の病気の診断結果が最終的に出るまで、平均4．26年待たされるとのことです。

専門家は希少疾患の予防について、「妊娠前のスクリーニング検査は希少疾患を予防する有効な手段だ」と指摘しています。また、早期診断は希少疾患患者にとって極めて重要であり、臨床と治療についての価値が高いということです。（提供/CRI）